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Enfermedad de Tay-Sachs

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Enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Tay-Sachs

Generalidades del tema

¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos en algunas familias. Una persona que tiene la enfermedad de Tay-Sachs tiene una mutación (alteración) genética por la cual produce nada o no lo suficiente de una enzima llamada hexosaminidasa A (hex A). La hex A descompone los compuestos lípidos (de grasa). Sin ella, los compuestos lípidos se acumulan en las células nerviosas del cerebro y causan daño.

Hay dos formas de la enfermedad de Tay-Sachs:

  • La forma más común se desarrolla poco después de que nace un bebé. Causa la muerte temprano en la infancia.
  • La enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía puede comenzar entre la pubertad y alrededor de los 35 años. La duración de la vida de una persona depende de la gravedad de los síntomas. Las personas pueden vivir tanto como una persona que no tiene la enfermedad de Tay-Sachs. La enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía es muy poco común.

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs puede ocurrir cuando los padres transmiten un gen mutado a su hijo.

  • Si un bebé recibe un gen mutado de ambos padres, él o ella tendrá la enfermedad.
  • Si el bebé recibe el gen mutado de solo uno de sus padres, él o ella será portador. Esto significa que el hijo tendrá un gen que produce hex A y uno que no lo hace. El organismo del hijo produce suficiente hex A de modo que él o ella no tiene la enfermedad. Pero el hijo puede transmitir el gen mutado a sus propios hijos.

En la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía (LOTS, por sus siglas en inglés), el cuerpo produce una pequeña cantidad de hex A. Las personas con LOTS heredan la mutación del gen hex A con aparición tardía de uno o ambos padres.

El gen mutado que causa la enfermedad de Tay-Sachs se halla más comúnmente en personas de ascendencia judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 30 personas en esta población es portadora de la enfermedad.nota 1 Las personas de ascendencia franco-canadiense o de ascendencia cajún también tienen más probabilidades de portar la mutación genética.

¿Cuáles son los síntomas?

Un niño con la enfermedad de Tay-Sachs se ve saludable al nacer. Pero cuando el niño tiene:

  • De 3 a 6 meses de edad, usted puede notar que el niño hace menos contacto visual y que tiene dificultades para enfocar objetos con los ojos. Es posible que un médico vea una mancha roja en la retina del niño.
  • De 6 a 10 meses de edad, usted puede notar que el niño no está tan alerta ni juguetón como solía estarlo. El niño podría tener dificultades para sentarse o girar sobre sí. También podría notar que el niño no ve ni oye bien.
  • 10 meses y más edad, la enfermedad empeora rápidamente. El niño puede tener convulsiones, tener una discapacidad intelectual, perder la vista y no ser capaz de moverse.

Los niños con Tay-Sachs raramente viven más allá de los 4 años de edad.

En la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía (LOTS, por sus siglas en inglés), los síntomas tempranos como torpeza o cambios en el estado de ánimo pueden ser menores o parecer "normales" y pasar inadvertidos. Los síntomas posteriores pueden incluir debilidad muscular y movimientos involuntarios, habla arrastrada y dificultades para pensar y razonar. Los síntomas dependen de cuánta hex A produzca el organismo.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Tay-Sachs?

Si usted o su médico piensan que su hijo tiene la enfermedad de Tay-Sachs, su médico le hará un examen físico y un análisis de sangre para revisar el nivel de hex A. Podría ser necesaria una prueba genética para asegurarse de que se trata de la enfermedad de Tay-Sachs.

¿Cómo se trata?

El objeto principal del tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs es controlar los síntomas y hacer que su hijo esté lo más cómodo posible. No hay cura. Podría ser útil conseguir asesoramiento o buscar el apoyo de otros que estén pasando por la misma situación.

Si usted tiene la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía (LOTS, por sus siglas en inglés), el tratamiento también se concentra en controlar los síntomas. El tratamiento que usted reciba, como, por ejemplo, medicamentos para la depresión, depende de los síntomas que tenga usted.

Puede ser abrumador descubrir que su hijo tiene la enfermedad de Tay-Sachs. Es importante que usted se ocupe bien de sí mismo así como de su hijo. Hable con su médico acerca de lo siguiente:

  • Sus inquietudes y la ayuda que necesitará para su hijo.
  • Un grupo de apoyo en su área.
  • Consejo familiar para ayudar a cada miembro a sobrellevar la enfermedad.

A medida que la enfermedad empeore, su hijo necesitará más cuidados. Aliente a su hijo a estar lo más activo posible por el mayor tiempo posible. Dele a su hijo su amor y cariño.

Tal vez no pueda ocuparse de su hijo sin ayuda. Hable con su médico acerca de grupos que pueden ayudarle.

¿Debería hacerse pruebas?

Si está pensando en tener un hijo, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists, o ACOG, por sus siglas en inglés) recomienda que:nota 1

  • Usted o su pareja se hagan una prueba de detección si uno de ustedes es de ascendencia judía asquenazí, franco-canadiense o cajún o tiene antecedentes familiares de la enfermedad. Si uno de ustedes obtiene un resultado positivo de ser portador, la otra pareja debería hacerse una prueba.
  • Si se determina que ambos son portadores de la enfermedad de Tay-Sachs, la asesoría genética y el diagnóstico prenatal puede ayudarles a tomar decisiones. El diagnóstico prenatal se hace por medio de la amniocentesis, la muestra de vellosidades coriónicas o un análisis de mutación.

Los portadores de la mutación genética de Tay-Sachs pueden transmitir el gen mutado a sus hijos aunque los portadores no tengan la enfermedad. Si tanto usted como su pareja son portadores, hay una probabilidad de 1 en 4 (25%) de que cualquier hijo futuro vaya a tener la enfermedad de Tay-Sachs.

Referencias

Citas bibliográficas

  1. American College of Obstetricians and Gynecologists (2017). Carrier screening for genetic conditions. Committee Opinion No. 691. Obstetrics and Gynecology, 129(3): e41-55. DOI: 10.1097/AOG.0000000000001952. Accessed April 18, 2017.

Créditos

Revisado1 abril, 2019

Autor: El personal de Healthwise
Evaluación médica: Sarah A. Marshall, MD - Medicina familiar
E. Gregory Thompson, MD - Medicina interna
Martin J. Gabica, MD - Medicina familiar
Adam Husney, MD - Medicina familiar
Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva